La hemofilia es una enfermedad hereditaria, por tanto no es contagiosa, que afecta a la coagulación de la sangre y se manifiesta a través de hemorragias.

¿Cuándo una persona es hemofílica y cuando es portadora de la enfermedad?

La respuesta está en los cromosomas o el sexo de las personas. La hemofilia está ligada al cromosoma X, la transmiten las mujeres a sus hijos y dependiendo de la genética de estos, podrán o no desarrollarla.

Si bien las niñas pueden ser ambas cosas, hemofílicas y portadoras, los niños solo pueden ser hemofílicos. La explicación está en el siguiente esquema:

Las mujeres tienen cromosomas XX y los hombres XY.

• Del nacimiento de un padre hemofílico con una madre sana sus hijos no serán hemofílicos pero sus hijas se convertirán en portadoras de la enfermedad.
• Del nacimiento de un hombre sano y una mujer portadora pueden tener hijos varones hemofílicos e hijas portadoras.
• Cuando ambos padres tienen el cromosoma X de la enfermedad, hay mayores probabilidades de tener hijos hemofílicos, en este casos tanto varones como hembras, debido a que las mujeres tendrían ambos cromosomas XX afectados.

La enfermedad se produce por una alteración en los genes F8 o F9. El sistema de coagulación funciona con 13 factores coagulantes (factor I, factor II…, factor XIII). Si uno de estos factores no funciona bien la cascada de coagulación se interrumpe y una simple lesión o herida sangrará más tiempo del debido ya que no el organismo no impide de forma natural el sangrado.

No es una enfermedad contagiosa y afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos. Las personas que dudan de ser portadores pueden realizar una prueba sanguínea para ver si su nivel de coagulación es el adecuado. Si su coagulación es inferior a la media y tiene antecedentes familiares hemofílicos se podrá concluir que es portador. Sin embargo esta prueba no siempre es concluyente, siendo una prueba de ADN la forma más eficaz y segura de conocer la verdad.

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