Se consideran enfermedades raras aquellas que afectan a un pequeño núcleo de la población. Suelen ser las grandes desconocidas del mundo científico y es necesario un gran esfuerzo para afrontar las causas, tratamientos y medicinas que puedan ayudar a las personas que las padecen.

En Europa se considera enfermedad rara aquella que afecta a 1 de cada 2000 personas. Hasta la fecha se han catalogado un total de entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras, poco frecuentes y desconocidas. La gran mayoría son causadas por defectos genéticos y se estima que actualmente 4.000 de ellas no disponen de tratamientos curativos.

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) celebra dicho día con el objetivo de concienciar sobre la necesidad de buscar soluciones reales para las personas que sufren alguna de esas enfermedades.

La sociedad cada vez está más concienciada y es conocedora de algunas de estar enfermedades raras gracias a campañas de concienciación y apoyo. Enfermedades como neurofibromatosis, distrofia muscular, síndrome de Turner, ELA o esclerosis lateral amiotrófica son solo algunas de la larga lista.