Las enfermedades raras en niños son doblemente doloras. Al sufrimiento de ver a un niño inocente enfermo se suma el hecho de ser una enfermedad extraña y desconocida.

Qué son las enfermedades raras

Se denominan enfermedades raras (ER) aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Se considera ER cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Aunque ciertamente son muchos los afectados a nivel mundial. La Organización Mundial de la Salud (OMS) cifra en 8.000 el número de enfermedades raras y en unos 500 millones de personas afectadas por alguna de ellas.

Uno de los mayores problemas de una ER es su detección. Es fundamental un diagnóstico precoz para que el paciente tenga mayor curación ante el tratamiento.

Enfermedades raras que pueden darse en niños

Las más frecuentes son aquellas que tienen un componente genético, por lo que suelen afectar al niño desde antes de nacer:

• Síndrome de Moebius. Afecta a dos nervios craneales que no llegan a desarrollarse por completo, provocando dificultades en el habla, parálisis facial y problemas de pronunciación.
• Síndrome de Gilles de la Tourette. Enfermedad de los tics que hace que los niños realicen movimientos rápidos e involuntarios.
• Síndrome de Aase. Es hereditaria y provoca alteración en la médula ósea y malformaciones articulares y esqueléticas.
• Problemas de coagulación en sangre. Los padres son los portadores y no tiene cura, pero pueden llevar una vida normal.
• Fibrosis quística. Enfermedad crónica y hereditaria que puede provocar obstrucción en ciertos órganos por la segregación del moco.
• Visible por la falta de pigmentación en la piel, iris y retina.
• Síndrome de Prader Willi. Afecta a muchas partes del cuerpo haciendo que los niños padezcan obesidad y tengan poco tono muscular.
• Síndrome de Rett. Con más incidencia en las niñas, muestra un retraso en el lenguaje y la coordinación motriz.
• Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. Se resumen en el envejecimiento acelerado.
• En apariencia el cerebro tiene mayor tamaño del habitual debido a una acumulación del líquido cerebroespinal en el cráneo.

Día Mundial de las Enfermedades Raras

Se celebra desde el año 2008. El primer año que se celebró fue bisiesto y se eligió el 29 de febrero con día por su rareza. En los años no bisiesto se celebra el día 28.

El objetivo de este día es crear conciencia sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna enfermedad rara y sus familiares.